Empfehlung der AGO 2024 zur BRCA1/2-Testung und ihre Bedeutung

Im Rahmen meines Engagements als Patientenvertreterin der AGO, hatte ich euch in meiner Story via Instagram im Frühjahr bereits wissen lassen, dass die Leitlinien der AGO 2024 in Bezug der Empfehlung einer BRCA Testung, umfassend ausgeweitet werden sollen, annähernd wie sie bereits in der Leitlinie der amerikanischen Krebsgesellschaft im Januar vorgestellt wurden. Das große Schlagwort im März auf der Tagung hieß:

 

Testung, Testung, Testung!

 

Worin sieht die AGO ihre Aufgabe?

 

Die Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) ist eine selbständige Gemeinschaft der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG). Zu den wesentlichen Aufgaben des Vereins zählen die Koordination der bösartigen Krebserkrankungen der Frau hinsichtlich ihrer Vorsorge, Diagnostik, Therapie und Nachsorge mit benachbarten klinischen und theoretischen Fachdisziplinen.

 

Welche Frauen sollten nun auf BRCA1/2 laut der Leitlinienempfehlung der AGO 2024 getestet werden?

 

Erhalten Frauen nach einer Erstdiagnose die Diagnose einer Metastasierung bis zu ihrem 65. Lebensjahr und sollte bislang keine Testung erfolgt sein, sollte spätestens jetzt im Rahmen einer sogenannten Companion Diagnostik (= ist ein wesentlicher Bestandteil der personalisierten Medizin, die darauf abzielt, Behandlungen auf die individuellen Merkmale von Patienten zuzuschneiden) eine Testung erfolgen, um die Behandlung mit einem PARP-Inhibitator zu ermöglichen. Aber auch bei Frauen mit einer kurativen Diagnose, bei denen ein hohes Rückfallrisiko vorliegt oder deren Chemotherapie nicht wie erwünscht anspricht, sollten ebenfalls getestet werden, um eine entsprechende Umstellung der Behandlung zu ermöglichen.

 

Ausblick!

 

Zukünftig soll eine BRCA1/2-Testung unabhängig von der Familienanamnese bei allen Frauen unter 65 Jahren mit einem neu diagnostizierten Mammakarzinom und Frauen über 65 Jahren bei speziellen Risikosituationen angeboten werden, um gegebenenfalls eine PARP-Therapie zu ermöglichen. Hierfür müssen aktuell noch die Strukturen in Deutschland organisiert und umgesetzt werden.


Eine BRCA-Mutation bezieht sich auf eine genetische Veränderung in einem der beiden BRCA-Gene (BRCA1 und BRCA2). Das Kürzel BRCA leitet sich ab von den englischen Begriffen BReast & CAncer. Diese Gene spielen eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden und der Erhaltung der genetischen Stabilität in Zellen und werden auch Tumorsuppressorgene genannt. Sie produzieren Proteine, die helfen, beschädigte DNA zu reparieren und so die unkontrollierte Zellteilung zu verhindern, die zu Krebs führen kann. Wenn eine Mutation in einem dieser Gene vorliegt, funktioniert das reparative System nicht mehr richtig, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für genetische Fehler führt. Diese Fehler können sich anhäufen und das Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten erheblich erhöhen. BRCA-Mutationen werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in nur einer Kopie des Gens (von einem Elternteil vererbt) ausreicht, um das Krebsrisiko zu erhöhen. Sowohl Männer als auch Frauen können Träger und Überträger der Mutation sein. Aber eine Mutation kann auch ohne familiäre Belastung auftreten und nicht immer kennt man seine Familiengeschichte gut genug, um zweifelsfrei ausschließen zu können, dass eine genetische Disposition vorliegen könnte oder nicht, so wie in meinem Fall.

 

Das klingt jetzt sehr kompliziert?

 

Vielleicht hilft es dir, wenn du dir eine Backsteinmauer vorstellst. Die eine Hälfte der Steine sind grau und die anderen sind rot. Anfangs sitzen die Steine bunt zusammengesetzt fest in der Mauer und bilden eine stabile Barriere. Aber im Laufe der Zeit beginnen die grauen Steine zu wittern und ihre Stabilität zu verlieren, während die roten Steine die Mauer noch versuchen aufrecht zu erhalten. Gemeinsam trotzen sie allen Widerständen, bis die ersten grauen Steine ihrer Aufgabe nicht mehr nachkommen können und aus der Wand brechen. Irgendwann sind die Löcher in der Mauer so groß geworden, dass Teile der Wand zusammenstürzen. Durch den Einsturz der Wand kann nun immer mehr Unkraut eindringen, dass die Wand zusätzlich so stark schädigt, dass auch die roten Steine ihrer Aufgabe nicht mehr nachkommen können.

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